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罕见病学江门行总结

2018年3月24日，www.hedisdepot.com 医学学术直通车——罕见病学江门行活动在江门市江门中心医院展开，www.hedisdepot.com 罕见病学分会主委、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任主持活动。

来自中山大学附属第一医院马华梅教授、中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳教授、广州市妇女儿童医疗中心李秀珍主任、广州市妇女儿童医疗中心的林云婷博士及来自厦门大学第一附属医院的连群主任参加了本次学术交流活动，并进行了学术讲座，参加活动的还有深圳市儿童医院的张琴主任，珠海妇幼保健院的梁晓红主任等。江门市江门中心医院黄炎明院长、郭青云主任致词欢迎各位专家，为基层医师普及儿科内分泌病、遗传代谢病的知识，感谢专家们不辞辛苦来江门传经送宝。本次学术活动在刘丽主任的致辞中拉开了帷幕，在这春暖花开、万物播种的三月www.hedisdepot.com 罕见病学分会把学术直通车开进了江门市中心医院，希望能推动江门市乃至五邑地区的医学学术氛围，播撒提高对罕见病认知的种子，开拓诊治思路，学以致用，减少误诊误治，造福一方百姓。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师李秀珍分享了“有机酸尿症筛查与诊治”，从有机酸尿症的病因、临床表现、实验室检测、诊断和鉴别诊断、临床病例、治疗原则等方面详细介绍了有机酸尿症的相关知识。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科林云婷博士带来了“遗传检测在临床诊断中的应用”专题讲座，介绍了遗传病基本概念以及遗传检测技术发展历史，并通过8个临床实际病例诊断经过，悉心讲解了如何依据病人临床症状体征选择合适的遗传检测方法，给了临床医生良好务实的启发和指导。中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳教授带来了“矮身材的分子遗传学诊断”，阐述了身高与遗传的关系，矮身材的分子遗传学研究进展，骨生长基本知识等几个方面，最后分享了几个利用分子遗传学诊断的矮身材临床病例。中山大学附属第一医院马华梅教授分享了“先天性肾上腺皮质增生症诊治进展”，通过CAH临床病例的分享，较详尽地介绍了CAH的临床类型、临床表现、诊断和治疗。并分享了临床实际病例，直观地说明了新生儿筛查、疾病教育管理的重要性。

本次学术交流活动专家们以生动的语言，精彩的案例，深入浅出的分析，娓娓道来诊治思路，参加本次学习的医务人员表示收益匪浅，专题讲座特别务实，拓展了诊治思路，提高了对疾病的认识，对基层临床实践具有很好的指导意义，希望以后多举办这类学术讲座。来自厦门、海南、广州、深圳、江门、珠海、中山等7个城市的近200名医护人员参加了本次学术活动。

2018年3月26日